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《真愛趁現在MIDNIGHT SUN》了解著色性乾皮病

來源 : 朱薏 整理編輯
update : 2018/04/19
電影海報取自網路
劇情大綱:
凱蒂派瑞絲(貝拉索恩 飾)從小罹患遺傳性疾病─著色性乾皮症,對紫外線極其敏感的她,只要暴露在一絲陽光下就可能會有生命危險,凱蒂的爸爸傑克(羅伯里格爾 飾)為保護她,總是嚴格管制她的外出時間,白天無法出門的凱蒂,習慣用歌唱或創作來抒發心情與打發時間,更喜歡坐在窗邊去探索外面的世界。
 
每當夜色降臨,就是凱蒂最興奮的時刻,她喜歡帶著吉他在人來人往的火車站自彈自唱,某日偶然經過的查理(派翠克史瓦辛格 飾)被她的歌聲深深吸引,並對凱蒂一見鍾情;而害羞的凱蒂更無法相信眼前的查理,竟是她從小暗戀的心儀對象!隨著兩人的愛情甜蜜升溫,凱蒂也漸漸無法隱瞞自己的病情,這段得來不易的愛情要如何維持下去呢?大家還是進電影院觀賞結局吧…
 
著色性乾皮病 Xeroderma Pigmentosum
遺傳模式:AR
基因名稱:XPA、XPC、ERCC2
位點:9q22.3、3p25、19q13.2-q13.3

病因學:
一種核酸代謝缺陷疾病,原因為負責修補紫外線所引起之DNA傷害的酵素的一群基因發生了突變而喪失切除性修復系統能力,所以患者對紫外線特別敏感,對紫外線誘發形成的嘧啶二聚體不能進行切除、修復,故暴露於陽光下的體表部位,在兒童期即很易誘發癌變,如基底細胞癌、鱗狀上皮癌或是惡性黑色素瘤等,並死於癌症轉移。
 
發生率:
約1/70,000,全世界經確認的病例還不到2,000 起。
 
遺傳模式:
一般為體染色體隱性遺傳 (recessive with incomplete sex-linkage) 至少有10種互補群而以A、C 與 D 群較為常見。
 
臨床表徵:
患者對紫外線完全沒有抵禦力,多數在outdoor age 照射過陽光後才會發病,且發生部位在sun-exposed area,由於紫外線會引發嚴重水泡,皮膚癌和DNA損害,因此患者須努力避免暴露在紫外線下。
 
1.在微量的陽光曝曬下起水泡或斑點。
2.皮膚老化十分嚴重,通常其皮膚的老化程度遠超過實際年齡。
3.在皮膚、嘴唇、眼睛、口及舌頭這些區域,會伴隨著有癌症增加的趨勢。
4.眼睛的損傷而變盲或因眼睛的損傷而眼睛無法張開,需以外科手術治療。
 
◎神經性退化性合併症:
1.發展的失能
2.智能遲緩
3.高頻率的聽力喪失,可能進展成耳聾。 

治療:
目前此症並無治癒療法,造成的DNA損傷會漸漸累積且無法回復。在戶外時應限制避免暴露於紫外光線下,穿著保護性的服裝,遮光板與太陽眼鏡為必備物品。定期監測與治療新贅生物是非常重要。



引用出處:
YAHOO 奇摩電影
衛福部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口