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精準醫療時代只要少量血 最多可檢測新生兒200種疾病

來源 : 亞洲健康互聯
update : 2020/04/01
明明用了同樣的藥物,為甚麼有些人不會有過敏反應,有些人用藥後卻出現紅疹?研究指出,這可能與你的基因有關。根據藥害救濟基金會統計至今年2月份,引發藥害賠償第一名的痛風治療藥物Allopurinol、名列第三的癲癇藥物Carbamazepine,近年來已發現特殊藥物過敏反應與體內基因有關,以這兩種藥物對應的藥物過敏基因HLA-B*5801及HLA-B*1502,已知漢人帶因比例可高達1成,是歐美人種數倍之高。所幸,隨著醫學研究向精準醫療邁進,在新生兒時期就可透過基因檢測準確找出藥物過敏反應的基因,從一出生就可以防範於未然。
 
致死率高達五成  嚴重藥物過敏居然與基因變異有關!
若服用藥物後出現起紅疹、喉嚨或口腔黏膜潰瘍、喉嚨痛、嘴唇腫、發燒,就必須高度懷疑為藥物過敏。大多數人所經歷的藥物過敏,停藥之後就會改善。但有一小部分的人就不是那麼幸運了,他們會出現眼睛灼熱、吞嚥不適的狀況,甚至出現水泡,最後輾轉就醫才發現是嚴重的藥物不良反應-史蒂芬強森症候群(SJS),有1成患者可能致死。若是更為嚴重的毒性表皮溶解症(TEN)可能會因全身大面積的表皮受損、嘴巴和眼睛的黏膜潰爛,致死率高達5成之高。
 
禾馨醫療孕婦小兒皮膚病特別門診蔡昌霖醫師表示,藥物過敏的六大前兆症狀為:疹、破、痛、紅、腫、燒,藥物過敏反應可大可小,也分成從皮膚出現疹子、發癢及潰爛,嚴重可能致命,通常民眾都是「以身試藥」後才發現。若有嚴重藥物過敏基因的民眾,就可能導致過敏現象發生。
 
台灣人藥物過敏帶因機率高 基因檢測確保用藥安全! 
在發布於國際科學期刊「自然醫學」 (Nature Medicine),針對嚴重藥物不良反應-史蒂芬強森症候群及毒性表皮溶解症的基因研究中,發現會引起史蒂芬強森症候群(SJS)和毒性表皮溶解症(TEN)的基因,而亞裔族群帶有此基因的比例居然比白種人高出許多。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示,相較於歐美每百萬人中二至三人出現SJS,在台灣每百萬人就有八人發生,即平均每兩天就有新增個案5。而經過十幾年的藥物基因學演進,不少藥物基因與嚴重藥物過敏之間的關聯性也都逐步被確立,因此美國FDA建議亞裔病患在使用某些特定藥物前需做基因檢測,確保用藥安全。

藥物過敏基因與特定藥品相關性:
基因 亞裔帶因比例 歐美帶因比例 藥物 適應症
HLA-B*1502 8%6 1~2%6 Carbamazepine 癲癇病
HLA-B*5801 15%7 6%7 Allopurinol 痛風症、高尿酸症
HLA-B*13:01 2%~20%2 0%2 Dapsone 痲瘋病、皰疹性皮炎
 
麻醉風暴真實上演 惡性高熱難以預期
許多小兒外科疾病只要及早發現、診治,很快就可痊癒,近年來台灣在診斷及開刀技術進步,都可透過藥物治療、手術治療。蔡醫師表示,曾遇過父母本身對手術常用的麻醉藥物過敏,不希望同樣的事情發生在寶寶身上而前來諮詢的案例。對麻醉藥物的過敏反應可輕可重,在電視劇《麻醉風暴》中引發醫療事故的惡性高熱是最嚴重的狀況。病人會出現肌肉僵硬痙攣、呼吸急促、心律不整等症狀,若沒有立即給予適當治療,可能導致死亡。惡性高熱致命風險相當高,不只術前難以預期,通常是在手術過程中突然發生,且症狀變化迅速,往往使人措手不及。
蔡醫師補充,雖然惡性高熱有解藥單挫林(Dantrolene),但需要及早察覺惡性高熱、及早給予足夠劑量的藥,才有機會救回病人。因惡性高熱的發生多來自遺傳基因,若能提前了解自己是否帶有相關藥物過敏基因,就能提前防範,呼籲有相關家族遺傳史的民眾可考慮進行基因檢測,避免發生憾事。

一生一次少量血檢測200種致病相關基因 守護新生兒健康
蔡醫師表示,以前若自身體質對藥物過敏,只能處在被動狀況,等發生了再想辦法解決或是透過間接方式檢驗,往往發生時,情況已經很嚴重。但現在已經是精準醫療的時代,透過可信度高的基因檢測了解用藥過敏狀況,甚至在新生兒時期就可檢測,避免寶寶長大之後遇上嚴重突發狀況卻束手無策。

洪加政博士表示,目前市面上的新生兒基因檢測產品大多只有做到聽損疾病及中樞神經疾病2大類,現今已有廠商研發出利用次世代定序(NGS)技術,結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測,透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病及提前預知藥物反應,避免藥物過敏狀況,提供多達12大類的疾病基因檢測,可以讓媽媽更了解寶寶的健康狀態。新生兒基因檢測不同於健康檢查,一輩子只需要做一次! 提早發現孩子的健康風險,不僅守護新生兒的健康,也幫助爸媽在育兒路上更有跡可循!